Региональная общественно-политическая газета
Свежий выпуск: №77 (28846) от 23 июля 2019 года
Издается с 24 февраля 1918 года
23 июля 2019,
вторник

Тест на рак: сможет ли генетическое исследование «предсказать» и предотвратить онкозаболевание

Здоровье

На этой неделе весь мир отмечал День борьбы с онкозаболеваниями. 4 февраля по традиции принято открыто и смело говорить об этих грозных заболеваниях, которые так или иначе сдают позиции под всемирным натиском ученых и медиков. И хотя не все случаи онкологических заболеваний сегодня можно излечить, но рак уже не является приговором. Особенно если он выявлен на ранних стадиях и назначено правильное лечение. А для назначения правильной — то есть эффективной — химиотерапии и о предрасположенности к тому или иному виду онкозаболевания можно узнать, пройдя генетические исследования. О том, какие генетические тесты уже применяются, насколько они эффективны, кому рекомендуется пройти их в первую очередь, а главное — какая от них практическая польза, рассказала врач-генетик, кандидат медицинских наук Виктория Румянцева.

Тест на рак: сможет ли генетическое исследование «предсказать» и предотвратить онкозаболевание / На этой неделе весь мир отмечал День борьбы с онкозаболеваниями. 4 февраля по традиции принято открыто и смело говорить об этих грозных заболеваниях, которые так или иначе сдают позиции под всемирным натиском ученых и медиков. И хотя не все случаи онкологических заболеваний сегодня можно излечить, но рак уже не является приговором. Особенно если он выявлен на ранних стадиях и назначено правильное лечение. А для назначения правильной — то есть эффективной — химиотерапии и о предрасположенности к тому или иному виду онкозаболевания можно узнать, пройдя генетические исследования. О том, какие генетические тесты уже применяются, насколько они эффективны, кому рекомендуется пройти их в первую очередь, а главное — какая от них практическая польза, рассказала врач-генетик, кандидат медицинских наук Виктория Румянцева.

— Виктория Алексеевна, что к вам приводит людей, у которых нет онкологического диагноза? Не на всякий случай же они идут к генетику?

— Еще не так давно у нас было принято считать, что к практикующему врачу-генетику идут только беременные женщины или мамы с детьми, которые родились с наследственными болезнями, пороками развития, умственной отсталостью.

Сегодня к генетику идут и люди, у которых есть онконастороженность. Чаще всего она не формируется на ровном месте. Существует большая группа заболеваний с онкопредрасположенностями, которые проявляются уже во взрослом возрасте — это так называемые наследственные заболевания с поздней манифестацией. Они и наследуются по классическим менделевским законам. Ими и занимается врач-генетик, проводя медико-генетическое консультирование.

— Генетическая предрасположенность существует, когда кто-то уже имел определенный диагноз или синдром в семье, правильно?

— Да, конечно. Но часто бывает, что приходит пациент и рассказывает: «В моей семье все умерли от рака!» Начинаешь выяснять, а это не совсем так: кто-то из родственников был со стороны мужа, кто-то — чуть ли не соседом этажом выше. То есть при подробном расспросе можно сделать вывод, что онкопредрасположенности в данном случае нет. А человек годами живет в страхе и в ожидании болезни. Чтобы оценить и развеять страхи пациента, у которого есть онконастороженность, врач-генетик должен составить родословную и провести стратификацию рисков. Прежде всего в группу риска попадают люди, выполняющие критерии отягощенности: если в их семье случилось онкозаболевание до 50 лет, наличие опухоли в разных органах, например, рак молочной железы и рак яичников. Также онкологически отягощенный семейный анамнез — это наличие более двух родственников первой, второй или первой и второй степени родства с одинаковым онкозаболеванием, или какие-то редкие формы рака. Таким пациентам доктор назначит профилактические, скрининговые и генетические исследования.

Чтобы оценить и развеять страхи пациента, у которого есть онконастороженность, врач-генетик должен составить родословную и провести стратификацию рисков.

— Если исследование покажет, что человеку есть чего опасаться, что дальше?

— Врач, изучив все данные, разъяснит пациенту, какой прогноз заболевания он видит в данном случае. Если это пациент, у которого уже диагностировано онкозаболевание, например, рак молочной железы, генетик назначит уточняющую ДНК-диагностику: сначала — на частые мутации в генах BRCA1/2, а при отсутствии изменений и соответствия критериям отягощенности — онкопанель.

— Если диагноз уже известен, чем помогут ДНК-тест, другие генетические исследования?

— Не только некоторые пациенты, но и врачи иногда говорят: «Ну и что в том, что вы что-то узнаете с помощью исследования? Вы же не измените генетику?» Да, генетику изменить мы не сможем. Но мы можем помочь доктору провести оптимизацию тактики лечения: прежде всего определить объем оперативного лечения, выявить чувствительность или ее отсутствие к определенной химиотерапии, провести одномоментную профилактическую мастэктомию другой молочной железы. Есть носители герминальных, то есть врожденных мутаций некоторых генов P53, АТМ,  которым противопоказана лучевая терапия. Мы можем увидеть здорового носителя наследственной мутации, когда болезни нет. Да, генную терапию для этих случаев пока еще не придумали. Такому человеку будет дан протокол динамического наблюдения: с какой частотой и какие исследования проходить. Чтобы не было ситуаций, что человек с онконастороженностью каждый месяц сдает все онкомаркеры — это никому не нужно, это не поможет ранней диагностике. Также уже существуют к определенным формам заболевания геноспецифическая терапия или профилактическое лечение, и с каждым годом их становится больше. И современный человек должен этим пользоваться.

Виктория Румянцева, врач-генетик, кандидат медицинских наук:

 

Чтобы оценить и развеять страхи пациента, у которого есть онконастороженность, врач-генетик должен составить родословную и провести стратификацию рисков. 

 

— Бывают случаи, что знание своей генетики ничего не дает, когда воспользоваться этими знаниями нет возможности?

— Генетика находится на этапе бурного развития. Требуется тщательное осмысление полученных результатов. Такая тактика исповедуется всеми генетическими лабораториями в мире. Меня больше пугает низкая онконастороженность врачей в России. Расскажу о пациентке, которая долгое время безуспешно лечилась от бесплодия. Пять безуспешных попыток ЭКО! То есть у этой молодой женщины происходила безумная стимуляция. И никого из репродуктологов не смутило, что в семейном анамнезе у ее матери в 45 лет был рак молочной железы, у брата ребенок умер от рака крови в младенчестве… Семьи, которые готовятся к протоколу ЭКО, тратят безумные деньги. Так неужели в эту сумму нельзя заложить расходы на исследование онкопанели, хотя бы на частые мутации в генах BRCA1/2?! Была другая пациентка — в молодом возрасте она лечилась от рака молочной железы, ей провели секторальную резекцию, и она в течение пяти лет принимала лекарства. Она пришла к нам не по вопросу рака молочной железы, а чтобы спросить: когда же ей можно планировать беременность, ведь скоро ей уже отменят лекарства. Я спросила про семейный анамнез: оказалось, случаев онкозаболеваний не было. Но меня смутил ее молодой возраст для рака молочной железы. Спрашиваю: «А вам перед лечением провели генетическое исследование?» — «Нет, не провели…» Даже в уважаемом столичном учреждении врачей не смутило, что у девушки в 30 лет рак. Обследуем, находим всю ту же частую мутацию. В 30% случаев патологические мутации возникают впервые, но уже дальше наследуются по классическим законам наследования. И что теперь этой пациентке делать? Ведь она планирует беременность… Нужно ли ее еще обследовать? Нужно ли в профилактических целях удалять ту железу, которая уже была оперирована, или нет? К сожалению, на эти вопросы готовых ответов нет. Как и общих протоколов. По каждому такому случаю должны собираться консилиумы специалистов с опытом, чтобы долгожданная беременность не закончилась новым заболеванием.

— Не получится ли так, что человек, зная, что он генетически предрасположен к  онкозаболеванию, всю жизнь проведет в страхе? И еще есть мутации, это ведь не значит, что он непременно заболеет?

— Я напомню, что у каждого из нас есть 23 пары хромосом, то есть всего их 46. В этих хромосомах содержится 40 тысяч генов, которые отвечают и за цвет глаз, и за цвет волос, и за многое другое. Каждый человек — носитель генетических изменений, но не всегда они связаны с болезнью. Так вот, более 100 генов — это уже доказано — гены онкопредрасположенности. То есть человек, имеющий изменения в этих генах, может заболеть онкологическим заболеванием. Но это не стопроцентный риск, потому что гены бывают разной пенетрантности.

Проблема сбора семейного анамнеза при наследственных раках важна. Но, к сожалению, в нашей стране не только пациенты, но и врачи не обращают на это внимания.  У них низкая онконастороженность.

— Что означает «пенетрантность»?

— Это значит, что есть гены высокого риска, когда с вероятностью в 70—80 процентов в течение жизни онкологическое заболевание случится. Есть гены среднего риска — 40—50 процентов. Все остальное — это низкий риск. Большинство случаев рака — это спорадические раки, которые никак не связаны с наследственностью. На наследственные раки сегодня выделается 15—25 процентов случаев. И чаще всего изменение происходит генетическое, но происходит именно в той клетке, где произошло нарушение. Но человек не несет в каждой клеточке своего организма эту мутацию. И у него нет риска, что, например, произойдет повторное онкологическое заболевание. При наследственных раках мутации носят название герминальные. То есть они существуют с первого мгновения жизни человека, когда соединились яйцеклетка и сперматозоид. В какой-то момент жизни человека количество аномального белка, который производится этим мутантным геном, приводит к онкологическому заболеванию.

— Как человек может заподозрить, что он в группе риска по этим мутациям?

— Каждый будущий доктор на учебе в институте проходит основы генетики. Всех нас учат собирать семейный анамнез. Часто бывает, что пациенты рассказывают, что в семье было несколько случаев заболевания раком, например раком молочной железы. Поэтому проблема сбора семейного анамнеза при наследственных раках важна. Но, к сожалению, в нашей стране не только пациенты, но и врачи не обращают на это внимания. Если есть реальный семейный анамнез с онкологическими заболеваниями, этот человек автоматически в группе риска, ему нужны особое внимание и дополнительные обследования.

Врач должен сообщить пациенту, что генетические исследования существуют, даже если они платные. Большинство из них доступны каждому.

— На практике так и происходит?

— Увы, далеко не всегда… Низкая онконастороженность врачей — мировая проблема. Я была на одном международном конгрессе генетиков, где оценивалось, насколько соблюдают критерии отягощенности онкологи разных стран. Россия, к сожалению, не вошла в то исследование. Так вот, оказалось, что в Голландии, Англии врачи в 80 процентах случаев правильно оценивают критерии наследственной отягощенности. А в такой развитой стране, как Германия — только в 50 процентах. То есть тут сказывается и менталитет, и консерватизм медиков. Не говоря уже о простых людях.

— Наверное, это дорогие исследования? Может, поэтому врачи не спешат их назначать пациентам?

— Врач должен сообщить пациенту, что такие исследования существуют, даже если они платные. Большинство из них доступны каждому, например, в Москве цена исследования на частые мутации стоит от 3 до 5 тысяч рублей. Более сложные стоят, соответственно, больше. Например, есть панельное исследование, когда на одном чипе смотрят множество генов. Есть такая онкопанель, на которой находится 94 гена с разной степенью онкопредрасположенности. Оно недешевое, но есть федеральные центры, например Российский научный центр рентгенрадиологии, в которых данные исследования проводятся для пациента бесплатно в рамках научных программ, клинических протоколов. В любом случае здоровье и жизнь человека однозначно дороже.

— Какие виды онкозаболеваний можно спрогнозировать с помощью генетических тестов?

— Очень многие, в том числе и синдром, который чаще всего встречается именно в семейном варианте — это рак молочной железы и яичников. Пожалуй, об этих заболеваниях мы сегодня знаем больше всего. При наследственной форме обнаруживаем изменения в генах BRCA1/2. Есть здоровые носительницы мутаций. Почему обязательно нужно их выявлять? Потому что именно эти люди требуют более внимательного наблюдения, чем «обычные», у которых нет мутаций в этих генах. Они могут никогда не заболеть раком молочной железы или яичника. Но если заболеют — при наследственной форме болезнь будет протекать быстрее и более «злокачественно» — у них будет другая чувствительность к химиотерапии, даже возможно, что им, не дожидаясь заболевания, врач предложит профилактические операции, такие как мастоэктомия или овариоэктомия — удаление яичников.

— Это обязательные операции в таком случае?

— Нет. Только пациент вправе решать, нужны ли ему подобные генетические исследования и нужны ли ему профилактические мероприятия. Но он должен иметь обо всем этом полноценную информацию. И донести ее — задача врача. К сожалению, я не знаю, как обстоят дела в регионах, но даже в Москве, где пациенты обследуются и лечатся в хороших учреждениях, не все знают, что можно провести тестирование на частые мутации в гене BRCA1/2. В основном приходят пациенты, которые сами проявляют активность. Но есть и федеральные центры, в которых каждый врач понимает важность и необходимость генетических исследований при онкозаболеваниях.

— Это тот случай, когда спасение утопающих — дело рук самих утопающих?

— Более того: эти пациенты не только себя спасают, но и членов своей семьи. У нас была женщина, у которой в третий раз обнаружили рак. Сначала был рак молочной железы, потом — рак яичника, потом снова — рак молочной железы. Она не только сама сделала исследование, но и привела своего брата, которому «поставила диагноз» «меланома»: что-то ей давно не нравилось у него пятно на коже. Исследование показало, что женщина не ошиблась: и она, и ее брат были обладателями мутации, которая дает 75—80 процентов заболеваемости раком. Мужчина в ранние сроки был поставлен на учет и получил своевременное лечение от меланомы. И скорее всего, при лечении доктора учитывали тот факт, что он  обладатель этой генной мутации.

Добавить комментарий

Забыли?
(Ctrl + Enter)
Регистрация на сайте «Амурской правды» не является обязательной.

Она позволяет зарезервировать имя и сэкономить время на его ввод при последующем комментировании материалов сайта.
Для восстановления пароля введите имя или адрес электронной почты.
Закрыть
Добавить комментарий

Комментарии

Комментариев пока не было, оставите первый?
Комментариев пока не было
Комментариев пока не было
Комментариев пока не было

Материалы по теме

Приамурье потратит на борьбу с онкологией полмиллиарда рублейПриамурье потратит на борьбу с онкологией полмиллиарда рублей
Многодетная мама просит помочь со сбором средств сыну на лечение рака в Южной КорееМногодетная мама просит помочь со сбором средств сыну на лечение рака в Южной Корее
Амурская область усилит борьбу со смертностью от онкологии и болезней сердца
Благовещенцам предложили бесплатно сделать диагностику опухолей головы и шеи
Онкопатруль бесплатно обследует жителей четырех районов амурской столицы
Помощь солнечным детям и больным раком: амурчане подали первые заявки на конкурс «Поступки и люди»
«Если вам поставили диагноз «онкология», откажитесь от вопроса «Почему я?»: что поможет победить рак
«Выставили на продажу квартиру»: амурчанка Виктория Рябова не отступает в борьбе с онкологией
Жителю Завитинска нужны 2,5 миллиона на лечение 
Онкопатруль вышел на старт: врачи на медицинском КамАЗе обследуют жителей Михайловского района
Признанный московский хирург дал амурским врачам мастер-класс по борьбе с онкологией

Более 250 человек устраняют последствия обильных ливней в Амурской областиПроисшествия
Актер Вадим Колганов будет судить в Приамурье конкурс детских фильмов «КинАмурчик»Общество
Банк «Открытие» вошел в топ-5 российских банков по количеству офисов для сбора биометрических данныхНовости партнеров
Гороскоп на 23 июля: Скорпионы узнают чей-то секрет, а Весы начнут день со скандалаСоветы
Нарушивших закон амурских сирот отправляют в сплавы по Зее и в горыОбщество
В Амурской области самый низкий в России коэффициент напряженности на рынке трудаЭкономика

Читать все новости

Здоровье

Приамурье потратит на борьбу с онкологией полмиллиарда рублей Приамурье потратит на борьбу с онкологией полмиллиарда рублей
Секреты зелени: почему петрушку нельзя беременным и какая трава понижает давление
Онкологию выявят на ранней стадии: амурчане старше 40 лет могут проходить диспансеризацию ежегодно
Как спастись от жары и духоты: советы врачей
Как перестать переедать и переживать из-за лишнего веса: советы психолога
Система Orphus