Два чуда для Эмиля:брошенному амурскому малышу поставили укол за 180 миллионов и спасли жизнь

«Он мужчина, он справится сам»: как Эмиль остался без мамы

— Мать на учете в женской консультации не состояла, во время беременности не обследовалась, но употребляла алкоголь и курила, — заместитель главного врача дома ребенка Наталья Игнатенко перечисляет факты, которые ее давно не удивляют, ведь с такими историями она сталкивается постоянно. — Роды были преждевременными, самопроизвольными, на сроке 36 недель. Масса тела новорожденного составляла 2 килограмма 460 граммов, длина — 47 сантиметров, по шкале Апгар мальчика оценили в 7/8 баллов. Это была третья беременность женщины 1996 года рождения. Мать покинула сына, не оформив согласие на усыновление и не написав заявление о временном помещении ребенка в медико-социальное учреждение. Был составлен акт об оставлении грудничка.

Правда, уходила женщина не из роддома, а уже из отделения патологии новорожденных областной детской больницы. Там располагался ковидный госпиталь для самых маленьких — у мальчика диагностировали коронавирусную инфекцию. Младенца туда перевели после того, как сделали в роддоме тест на генетические заболевания. Результатов предстояло ждать до конца марта. И поскольку внешне ребенок был здоров, наверное, мать бросала его со спокойным сердцем (если, конечно, у этой женщины оно есть). Единственное, что сказала она на прощание ребенку, вспоминают врачи: «Он мужчина, он справится сам». А единственное, что она ему дала — это жизнь и имя Эмиль.

Если бы Эмиль родился на пару месяцев раньше, то, возможно, его тяжелую патологию проглядели бы. До января 2023 года в России у новорожденных брали анализ на выявление только пяти наследственных болезней. Но с начала этого года в нашей стране начала действовать программа расширенного неонатального скрининга: новорожденных проверяют на 36 различных генетических заболеваний. У Эмиля в городском роддоме взяли из пяточки кровь, отправили в Москву и получили ответ: с высокой вероятностью мальчик является носителем спинальной мышечной атрофии (СМА). Это коварная болезнь, которая сначала никак себя не выдает, а в процессе роста ребенка мышцы расслабляются так, что он теряет способность ходить, а потом — глотать и дышать. Если вовремя распознать болезнь и начать лечение не удается, к двум годам малыш может погибнуть. Диагноз СМА ставят одному новорожденному из 6–10 тысяч. В Амурской области, по данным АОДКБ, живут семь детей с редчайшей патологией. Седьмой — как раз Эмиль.

Операция по спасению Эмиля начинается

Людмила Носаль: « Эмиля спасали медики Благовещенска и Москвы, Чикаго и Амстердама. За него переживали все, кроме родной мамы». Фото из личного архива

У амурских родителей, чьи дети болеют спинальной мышечной атрофией, сложилось крепкое сообщество, они общаются и помогают друг другу. «Мама» Эмиля оставила своего ребенка, даже не узнав о диагнозе. Просто перестала интересоваться своим ребенком и выходить на связь.

— Для нас это было достаточно дико, — признается врач-невролог, заведующая приемным отделением-2 АОДКБ Людмила Носаль. — Из-за этого затормозился процесс лечения. Нам было необходимо обсудить с мамой ребенка возможности терапии заболевания. Потому что решение принимается не только врачами, но и исходя из того, что может мама. Ведь есть препараты, которые нужно вводить регулярно в течение всей жизни. И нам нужно было быть уверенными: будет ли готова мама постоянно давать препарат или сможет привозить ребенка к нам на введение препарата?

По результатам уточняющего исследования, которое провели в АОДКБ, количество копий гена SMN2 в организме Эмиля достигало трех. А значит, ему можно было назначать любой из трех возможных препаратов, которыми в мире лечат СМА. Какой же выбрать конкретно в этом случае, медики областной детской больницы решали сообща с коллегами из Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей в Москве. Именно туда позже ребенок попал на лечение. Устраивали консилиумы с врачами с другого конца страны, совещались и приняли твердое решение, что Эмилю лучше всего ввести препарат «Золгенсма», изобретенный в 2019 году в США.

«Золгенсма» стоит 2 миллиона долларов и считается самым дорогим уколом в мире. Фото из личного архива

Он не просто приостанавливает прогрессирование болезни, а заменяет отсутствующий или дефектный ген, который отвечает за выработку белка SMN, на его функциональную копию. «Золгенсма» улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. А еще российские медики видели другой очевидный плюс именно в случае с отказником Эмилем: препарат вводится один раз и на всю жизнь.

— Если ребенок вдруг пропадет из нашего поля зрения, к примеру, его переведут из одной организации в другую или он переедет с новой семьей в другой регион, то с «Золгенсмой» мы будем спокойнее. У ребенка не будет проблем с приемом других, регулярных препаратов, каких-то бюрократических накладок, которые могут прервать введение лекарства, — объясняет решение Людмила Носаль.

Чем раньше вводится препарат в пораженный организм, тем больше шансов, что болезнь вообще себя не проявит. Но Эмиль долгое время был ничей: мама отказалась, не оформив ни одной бумаги, поэтому нужно было ждать, пока законным представителем малыша станет директор дома ребенка. Все документы были готовы почти через два месяца после рождения крохи — к концу апреля. И тогда медики смогли заполнить согласие вместо мамы и обратиться в Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра». Он создан по инициативе президента Владимира Путина и действует за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают пять миллионов рублей в год.

Самый дорогой укол в мире обошелся благотворителям в 180 миллионов рублей

Заместитель главного врача дома ребенка Наталья Игнатенко: «Мы были в шоке, когда услышали, что нашему Эмилю подготовили такую серьезнейшую программу лечения за такие огромные деньги». Фото: Владимир Воропаев

— Я знаю, что домашним детям деньги на препараты против СМА всегда собирали неравнодушные. Однажды прочла объявление о сборе на лечение больного ребенка и не поверила, что 120 миллионов стоило лекарство! — рассказывает заместитель главного врача дома ребенка Наталья Игнатенко. — Мы, когда услышали, что нашему Эмилю подготовили такую серьезнейшую программу лечения, конечно, очень удивились, что за такие деньги помогут ребенку из неблагополучной семьи.  

«Золгенсма» стоит два миллиона долларов, или 180 миллионов рублей. Для сравнения: годовой бюджет всего дома ребенка — 134 миллиона.

Эмилю могли сделать спасительный укол в месяц, но на лечение он полетел в 3 месяца: пришлось потратить время, чтобы выяснить, кто будет представлять интересы мальчика вместо мамы. Фото из личного архива

Перед полетом в Москву на судьбоносное введение препарата у Эмиля в АОДКБ взяли анализ на антитела к аденовирусу, исследование проводилось в Голландии. Поэтому в благовещенскую больницу за маленькой пробирочкой приезжал курьер с большой коробкой, набитой льдом. Из столицы Приамурья посылку доставили в Москву, а оттуда — в Амстердам.

— Лечение же генетическое. В организм вводится измененный аденовирус со встроенным геном, который доставляется в центральную нервную систему, чтобы синтезировать необходимые белки, — объясняет заведующая приемным отделением-2 АОДКБ Людмила Носаль. — Чтобы лечение прошло успешно, у ребенка не должно быть антител к этому вирусу, иначе он будет разрушен. У Эмиля мы дважды брали этот анализ. В первый раз сразу, когда выявили СМА. Но учитывая, что анализ действителен месяц, а мы пока решали бюрократические моменты с тем, что он не мамин, а государственный, срок годности анализа вышел. Поэтому пришлось брать повторно перед вылетом на лечение и снова отправлять его в другую часть мира — в Амстердам.

Все участники спасательной операции действовали быстро, но оставались в напряжении. В доме ребенка говорят, что возили в центральные клиники немало больных детей с муковисцидозом, с синдромом Дауна и некротическим язвенным колитом, с волчьей пастью и заячьей губой, а такого — впервые: чтобы схема сработала, было задействовано немало людей, организаций, ведомств.

«Мы рады, что все так быстро сработали: региональный минздрав, АОДКБ, фонды, центр здоровья детей», — говорит Наталья Игнатенко. Фото: Владимир Воропаев 

— Министерство здравоохранения Амурской области устанавливало связи, фонд готовил документы, а нам предстояло срочно доставить Эмиля в Москву. Будоражило то, что нам установили очень короткие сроки, а надо было найти человека, который будет сопровождать, решить вопрос с перелетом, трансфером из аэропорта до гостиницы. Надо было еще подготовить очень много документов с обследованиями, справками и так далее. Мы переживали за то, чтобы все успеть. Но в этот раз многое взял на себя фонд «Семьи СМА», — рассказывает Наталья Игнатенко. — Представляете, я звоню и говорю: «Мы из Амурской области, дом малютки, мы готовы лететь». Они сначала поинтересовались, есть ли у нас свои деньги на перелет (у нас их не было), а потом взяли билеты на завтра и еще и оформили трансфер от аэропорта до больницы — оплатили такси!

Мать Тереза для Эмиля

Медсестру Веру Сенникову называют матерью Терезой для Эмиля. Она была с ним рядом каждую минуту во время обследования и лечения. Фото: Анна Шантыка

Медсестра Вера Федоровна Сенникова в доме ребенка 7 лет, а в профессии — все 40. Это бесконечно добрый и ответственный человек, не может сдержать улыбку заместитель главного врача, рассказывая о сотруднице. Веру Федоровну все обожают, она знает, как найти подход к любому ребенку. Она и отправилась сопровождать Эмиля в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей.

— Врачи там действительно профессионалы! Я сейчас говорю, а волосы встают дыбом и мурашки бегут по коже. Потому что они не только лечат, они и исследовательской работой занимаются, ведут учет больных детей в России с диагнозом СМА, чего раньше никто не делал, — признается Вера Федоровна.

В Москве перед введением препарата «Золгенсма» Эмилю провели тщательное обследование. К примеру, на этом фото идет кардиореспираторный мониторинг. Фото из личного архива

Она рассказывает: их с Эмилем положили в палату, они сдали многочисленные анализы, прошли тщательное обследование. Процедуру введения препарата назначили на пятницу, 16 июня. Но поскольку из Амстердама не успели прислать данные анализа на антитела к аденовирусу, процедуру перенесли на понедельник, 19 июня.

— Мы еле пережили выходные. Я волновалась, переживала, как все пройдет, — вспоминает Вера Федоровна. 

В понедельник Эмилю поставили два катетера, надежно спрятав их под бинтами. Вера Федоровна, крепко прижав к груди трехмесячный комочек, пошагала за врачами в реанимационное отделение. Ее облачили в стерильную одежду, дали сменную обувь. В огромном помещении из пациентов были только они и очень много врачей. Когда ребенка уложили на кровать, он спал, а через катетер в вене начали вводить препарат за два миллиона долларов. Медленно и аккуратно, чтобы каждая капля попала в кровь больного мальчика. К слову, доза препарата рассчитывается индивидуально под каждого пациента. Специально под вес Эмиля «Золдгенсму» разлили в ампулу в Чикаго.

Эмилю вводили лекарство 1,5 часа. Рядом в реанимации была медсестра дома ребенка Вера Сенникова. Фото из личного архива

— Во время введения препарата я попросила нас сфотографировать для отчета. Врачи положили рядом с Эмилем коробочку от одной дозы препарата. А когда вводили, я говорю: «Боже мой, два миллиона долларов — эта маленькая коробочка?!» Доктор, наш куратор, ответила: «Вы представляете, как у меня дрожали руки, когда я несла целую коробку по коридору?» — делится воспоминаниями Вера Сенникова. — Но, конечно, жизнь маленького мальчика куда дороже. Это было такое таинство. Врач спросила меня, понимаю ли я, ЧТО сейчас происходит? А у меня слезы на очки начали капать, пока я держала ребенка, когда ему вводили препарат, от которого зависела его жизнь. Я очень сильно волновалась. Я не представляю, что чувствуют в этот момент родители!

Препарат «Золдгенсма» зарегистрировали в нашей стране только в декабре 2021 года. Эмиль стал 106 ребенком в России, кому ввели самый дорогой укол в мире. Когда он проснулся, Вера Федоровна понесла еще сонного пациента в палату. Несла бережно, как драгоценность, приговаривая: мальчик наш золотой!

Когда препарат ввели, Вера Сенникова написала заместителю главного врача Благовещенского дома ребенка: «Это так волнительно было!!! Я плакала от чувств!» Фото из личного архива

Затем ребенка наблюдали 10 дней. На третий — поднялась температура, мучила тошнота, малыш отказывался от еды. Ему делали кардиореспираторный мониторинг, МРТ, дышал он с помощью мешка Амбу, чтобы разрабатывать грудную клетку. Все это время Вера Федоровна не отходила от малыша. Как мать Тереза — отметила позже заместитель главного врача дома ребенка Наталья Игнатенко.

— Я восхищаюсь мамами, нормальными мамами, которые всегда рядом со своим больным ребенком. Тот ребенок, которому успели за 10 дней укол поставить, он лежал без каких-либо клинических проявлений болезни. А второму ребенку диагноз выявили поздно, девочка уже слабо плакала, не хваталась ручками за пальцы взрослого, будто неохотно двигала ножками. И мама девочки билась за своего ребенка и не оставляла ни на минуту.

Не намерены плыть по течению и спасители Эмиля. Они планируют соблюдать все рекомендации по дальнейшему ведению мальчика. Раз в 10 дней сдавать анализы, принимать лекарства, которые назначили в Москве, делать массажи, ЛФК — все, что в возможностях дома ребенка. Главное — чтобы «Золдгенсма» работала.

— Препарат обладает доказанной эффективностью, после его введения ребенок должен развиваться как положено, — подчеркивает Людмила Носаль. – Но есть индивидуальные особенности организма. Может быть, будет какая-то задержка моторного развития, а может, будет развиваться вместе со сверстниками. Сейчас сложно сказать, покажет только время. В любом случае с введением препарата действие заболевания закончилось.

Второе чудо для Эмиля

Эмиль состоит в региональном банке детей, которые подлежат усыновлению и опеке. Но в социальной рекламе мальчик не нуждается. Есть три женщины, которые хотят его усыновить. Фото: Владимир Воропаев

В Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей в отказника Эмиля влюбились и мамы, которые лежали со своими детьми, и персонал. Умилялись, порывались потискать.

В московской клинике Эмиль улыбался врачам и мамам других больных детей. Им были очарованы все, кто заходил в палату. А перед вылетом домой Веру Сенникову вместе с Эмилем пригласила к себе заведующая клиникой: посмотреть, что за мальчик, которым все восхищаются. Фото из личного архива

— Перед отъездом нас даже пригласила к себе заведующая — посмотреть, что там за мальчик, которым все восхищаются? Врачи рассказали о ребенке своим друзьям. Наш куратор потом позвонила мне и сказала, что от нее мне позвонит женщина по поводу усыновления Эмиля. Звонила, но не одна она. Еще звонила мама, знакомая одной из моих соседок по палате. Это состоятельные родители без детей, которые знают, что такое СМА. Они записались в школу приемных родителей и просятся приехать к нам и вживую посмотреть на Эмиля. Если у него появится хорошая мама, это будет второе чудо для мальчишки, — не может унять слез Вера Федоровна.

Перед вылетом домой Веру Сенникову вместе с Эмилем пригласила к себе заведующая клиникой: посмотреть, что за мальчик, которым все восхищаются. Фото из личного архива

Несмотря на то что кандидаты в опекуны есть, кто усыновит Эмиля, еще не решено — документы в дом ребенка пока не поданы.

— Мы уверены, что у мальчика теперь все будет хорошо, — воодушевлена Наталья Игнатенко. — У него есть ангелы-хранители. Я все время думаю: какой это высший пилотаж! Как все быстро сработали: региональный минздрав, АОДКБ, фонды, исследовательский центр здоровья детей.

— Если задуматься, — добавляет Людмила Носаль, — мы живем на Дальнем Востоке, к нам Китай ближе, чем Москва! Но за нас было полмира: препарат произвели в Америке, анализ сделали в Голландии, лечение провели в Москве. Так приятно, что все думали о маленьком мальчике с Дальнего Востока!

Все, кроме родной матери. Интересно, узнает ли она своего сына, шевельнется ли у нее хоть что-то внутри? Сделает ли женщина выводы?

Фото: Владимир Воропаев

Эмиль сегодня еще находится в палате для детей-инвалидов, от которых отказались родители. Он лежит в деревянной кроватке с высокими бортиками, тянет ручки и улыбается сотрудникам дома ребенка. Ему всего-то 5 месяцев, и, возможно, крохе никогда не расскажут, что в первые дни после появления на свет ему поставили тяжелейший диагноз, родная мама бросила, даже не узнав, что сын болен и так нуждается в поддержке родного человека. Но все, что случилось за эти полгода, тут называют не иначе как чудом.

— Эмилечка у нас счастливый мальчик, — улыбается ребенку Наталья Игнатенко. — У него скоро будет мама и дом. Мы уверены, теперь он будет здоров!

***

Как весь мир собрал 160 миллионов и подарил жизнь дочери экс-амурчанки

«У нас нет времени ждать»: семьи детей со СМА добиваются дорогого лекарства

Двум амурским детям со СМА выделят 72 миллиона рублей на «Спинразу»

Возрастная категория материалов: 18+